Che cos’è il carcinoma midollare della tiroide? Forme cliniche e diagnosi
- Diego Barbieri
- 16 mag
- Tempo di lettura: 2 min
Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore raro che rappresenta circa il 3-5% di tutti i tumori della tiroide. A differenza dei più comuni carcinomi papillari o follicolari, che derivano dalle cellule follicolari, il CMT origina dalle cellule parafollicolari (cellule C) della tiroide. Queste cellule hanno una funzione endocrina distinta: producono un ormone chiamato calcitonina, coinvolto nella regolazione del metabolismo del calcio.
Una caratteristica fondamentale del CMT è proprio l’elevazione della calcitonina nel sangue, che rappresenta un marcatore tumorale molto sensibile. In alcuni casi, è anche utile il dosaggio del CEA (antigene carcinoembrionario), che può aumentare in presenza di malattia più avanzata.
Il CMT si presenta in due forme principali:
Sporadica (circa il 75% dei casi): insorge in maniera isolata, solitamente in età adulta, senza familiarità nota.
Ereditaria (circa il 25% dei casi): legata a mutazioni germinali del gene RET, trasmesse in maniera autosomica dominante. In questo caso, il CMT può essere l’unico elemento clinico oppure essere parte di una sindrome genetica:
MEN 2A: carcinoma midollare + feocromocitoma + iperparatiroidismo.
MEN 2B: carcinoma midollare + feocromocitoma + alterazioni fenotipiche (habitus marfanoide, neuromi mucosi).
CMT familiare isolato: solo carcinoma midollare, ma con ereditarietà dimostrabile.
Nel sospetto clinico (nodulo tiroideo o familiarità), la diagnosi si basa su:
Ecografia della tiroide, per identificare noduli sospetti.
Dosaggio ematico della calcitonina: anche livelli moderatamente elevati vanno approfonditi.
Agoaspirato tiroideo (FNA): utile, ma spesso non conclusivo nel CMT. Un utile complemento è il lavaggio con calcitonina dell’ago, che aumenta la sensibilità diagnostica.
Test genetico per il gene RET: fondamentale in tutti i casi di CMT, anche se ritenuti sporadici, perché può rivelare forme ereditarie non sospettate.
La diagnosi precoce, soprattutto nei soggetti con mutazioni RET, consente un trattamento curativo e migliora notevolmente la prognosi.
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